
Komo :
واقعا تأسف برانگیزه... لطفا مونا خانم اگه میشه اطلاعات کاملتری ، بدید که مثلا علت این بیماری چی میتونه باشه؟ ازدواج فامیلی، جهشهای ژنی، مصرف دارو حین بارداری،...؟

ایکتیوزیس دلقکی چیست ؟ایکتیوزیس دلقکی یک اختلال ژنتیکی شدیداست که به طور عمده بر پوست اثر می گذارد. بدن نوزادان را که بسیار سخت متولد می شوند، پوستی نازک می پوشاند. پوست آن ها از صفحه های پوستی بزرگ خشتی شکل که توسط شکاف هایی عمیق از یکدیگر جدا می شود شکل می گیرد . این پوست غیر عادی، پلک چشم ها بینی ، دهان و گوشها را هم در بر می گیرد و حرکت بازوها و پاها را محدود می کند . تلاش برای حرکت قفسه ی سینه می تواند موجب تنفس دشوار و قطع تنفس گردد . پوست طبیعی به عنوان سد محافظتی بدن در برابر محیط اطرافش عمل می کند . پوست غیر طبیعی مربوط به ایکتیوزیس دلقکی ، عملکرد محافظتی را ندارد و رویارویی نوزاد را در برابر از دست دادن آب تعدیل دمای بدن و مبارزه با آلودگی ها سخت تر می کند. نوزادان باایکتیوزیس دلقکی اغلب از دست دادن بیش از حد آب را تجربه می کند (دهیدراتاسیون) و عفونتهای تهدید آمیز حیات در هفته های اول زندگی این نوزادان گسترش می یابد. نجات شیرخوار مبتلا به ایکتیوزیس از دوره ی نوزادی خیلی نادر است به هر حال امروزه با مراقبتهای پزشکی و درمانی بهتر، افراد دچار این اختلال شانس بیشتری برای زنده ماندن تا دوره ی بچگی و بزرگسالی خواهند داشت.
شیوع ایکتیوزیس چقدر است؟ایکتیوزیس دقلکی خیلی نادر است. میزان بروز واقعی هنوز مشخص نیست .چه ژنی با ایکتیوزیس دلقکی مرتبط است؟جهش در ژن ABCA12 باعث ایکتیوزیس دلقکی می شود. ژن ABCA12 ابزار لازم برای ساخت پروتئین ضروری برای تکامل طبیعی سلولهای پوستی را فراهم می کند. این پروتئین در انتقال چربی در خارجی ترین لایه ی پوست موجب تولید نسخه کوچک غیر طبیعی در پروتئین شده که به موجب آن پروتئین به درستی نمی تواند چربیها را انتقال دهد . فقدان عملکرد پروتئین ABCA12 باعث عدم تکامل طبیعی اپیدرم شده در نتیجه پوستی خشک ونازک در ایکتیوزیس دلقکی نمایان می شود .افراد چگونه ایکیتوزیس دلقکی را به ارث می برند؟این وضعیت به صورت الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. به این معنی که هر دو نسخه ژن در هر سلول جهش دارد . هر کدام از والدین فرد دارای وضعیت اتوزوم مغلوب, یک نسخه ژن جهش یافته را حمل می کنند .اما آن ها به طور معمول علائمی از این وضعیت را نشان نمی دهند.